Hemofilia emakumeetan

Aurrreko batean, hemofiliaren herentzia moduari buruz hitz egiterakoan, hemofilia sexuari loturiko gaixotasun errezesiboa zela esan genuen. Ondorioz, emakume bat gaixo izateko bi X kromosomek izan behar dute akatsa.

Baina, ikusi da, heterozigotoak diren emakumeek ere hemofilia pairatu dezaketela, eta horren arrazoia, X kromosomaren inaktibazioa izango da.

Dakigunez, giza espeziean, gizonek XY kromosoma sexualak dituzte eta emakumeek XX kromosomak. Hori dela eta, emakumeetan X kromosoma horietako bat inaktibatu egingo da beti, dotazio kromosomiko hori konpentsatzeko.

Ikerketa ugari egin dira honen inguruan, eta dirudienez X kromosoma bakoitza zoriz inaktibatuko da gorputzeko zelula bakoitzean. Hori bai, X kromosoma horren inaktibazioa hurrengo zatiketetan ere mantendu egingo da.

Beraz, hemofiliarekiko heterozigotoa den emakume baten kasuan, X kromosoma akastun bat izango du eta bestea osasuntsua, eta horietako bakoitza zoriz inaktibatuko da gorputzeko eremu desberdinetan.

Dagoeneko, badakigu hemofilia koagulazio faktore baten faltagatik sorturiko gaitza dela (normalean VIII. edo IX. koagulazio faktoreengatik); beraz, faktore hauek sintetizatzen diren ehunetan akatsik gabeko X kromosoma inaktibatzen bada, akatsa duena geldituko da aktibo eta emakume horrek ez du behar duen gatzapen faktorea sintetizatuko. Hemofilikoa izango da.