lunes, 31 de enero de 2011

Terapia genikoa (II)

Terapia genikoarena interesatzen badizue, jarraian bideo bat utziko dut honi buruz. Bertan, nahiko modu sinplean eta gehiegi sakondu gabe, gene terapia aplikatzeko jarraitu beharreko prozesuak azaltzen dira, eta kasu kliniko baten bidez teknika honek ekar ditzazkegun onurak agerian uzten ditu.



domingo, 30 de enero de 2011

Terapia genikoa

Terapia genikoaren helburua, kalteturiko gen baten sekuentzia ondo funtzionatzen duen beste sekuentzia baten bidez ordezkatzea izango da. Hala ere, badirudi genea ordezkatu beharrean, errazagoa dela jatorrizko genearen sekuentziatik hurbil gene berria intsertatzea.
Gene bidezko terapia honen lorpenak aurrerapen ikaragarria suposatuko luke, honi esker gaixotasuna behin betiko ezabatzea lortuko litzatekeelako. Horrela, hemofiliaren kasuan, gaixotasun hau pairatzen dutenek ez lukete koagulatzaileak hartzen jarraitu beharko.
Hori dela eta, azken urteotan hemofiliaren inguruan gene terapian saiakera ugari egin dira, baina momentuz ez da lortu ezer eraginkorrik.

Gainera, dirudienez, koagulazio faktorea ekoiztuko duen gene berria sartu ostean, gene horren adierazpenaren %2-3 lortuz gero, fenotipoa askoz osasuntsuagoa izango litzateke; eta %30 edo gehiago adieraztea lortuko balitz, baldintza normaletan pertsona horrek fenotipo guztiz normala izango luke. Horregatik terapia genikoaren inguruan ematen diren aurrerakuntzak oso itxaropentsuak dira.

Tratamendua

Hemofilia duten pertsonei gatzapen faktore bat falta zaienez, hori eskuratzen badute guztiz normalak izango dira. Horregatik, pertsona hauek faktore hori kontzentratu moduan barneratuko dute, injekzio moduan.
Laborategietan faktore horiek bi lekutatik eskuratu ditzakete:
  • Zuzenean, giza odoletik. Kasu honetan sor daitekeen arazoa, emailearen odolaren bidez gaixotasunak transmititzea izango litzateke. Hala ere, gaur egun proba hauek oso kontrolatuak egoten dira eta beraz, ez du arazo handirik sortuko.
  • Koagulazio faktore errekonbinateak. Genetikoki modifikaturiko hamsterren koagulazio faktoreak dira eta hauek lortzea eta kontserbatzea errazagoa da. Horrelakoak Benefix Ò izenarekin komerzializatzen da.
Kontzentratu hauek gaixoek etxean eduki ditzakete, behar dutenean trabarik gabe erabili ahal izateko.
Hori horrela izanik, noiz gomendatzen da hauek erabiltzea?
Alde batetik, prebentziozko tratamendu bezala erabili daitezke. Kasu honetan, pertsona hemofilikoak modu jarraian barneratuko du falta zaion gatzapen faktorea eta zauri bat gertatuz gero, ez luke arazorik izango. Hala ere, tratamendu hau, epe luzean nahiko garestia da.
Beste aukera, zauri bat egiten duen momentuan injektatzea izango litzateke. Beraz, odol jarioa dagoenean bakarrik barneratuko du pertsona honek faktore koagulatzailea. Metodo hau eraginkorra da, eta merkeagoa. Hala ere, desabantaila moduan, aipatu behar da, gerta daitekeela artikulazioetan odola denbora luzez edo sarritan metatzen joatea, eta horrek kalte iraunkorrak sortzea.
Gainera, gatzapen faktoreak ez dituenez gorputzak berak sortzen, gerta daiteke gorputzak hauen kontrako antigorputzak ekoiztea. Hala ere, gaur egun oraindik ere hau izango da tratamendurik eraginkorrena.
Hau guztia jakinik, ikerketa ugari egiten ari dira terapia genikoaren inguruan. Izan ere, honi esker kanpotik barneratutako gatzapen faktoreak hartzearen desabantailak saiestuko lirateke. Gainera, pertsona hemofilikoa ez litzateke hain adi egon beharko edozein zauri txikiren aurrean, eta bizimodu erosoagoa eramango luke. 


sábado, 29 de enero de 2011

X kromosomaren inaktibazioa

Aipatu bezala, X kromosomaren inaktibazioaren ondorioz emakume heterozigotoak gaixo ere izan daitezke. Hori horrela izanik, jarraian, gai honi buruzko pare bat artikulu interesgarri utziko ditut (ingelesez daude).






Hemofilia emakumeetan

Aurrreko batean, hemofiliaren herentzia moduari buruz hitz egiterakoan, hemofilia sexuari loturiko gaixotasun errezesiboa zela esan genuen. Ondorioz, emakume bat gaixo izateko bi X kromosomek izan behar dute akatsa.
Baina, ikusi da, heterozigotoak diren emakumeek ere hemofilia pairatu dezaketela, eta horren arrazoia, X kromosomaren inaktibazioa izango da.
Dakigunez, giza espeziean, gizonek XY kromosoma sexualak dituzte eta emakumeek XX kromosomak. Hori dela eta, emakumeetan X kromosoma horietako bat inaktibatu egingo da beti, dotazio kromosomiko hori konpentsatzeko.
Ikerketa ugari egin dira honen inguruan, eta dirudienez X kromosoma bakoitza zoriz inaktibatuko da gorputzeko zelula bakoitzean. Hori bai, X kromosoma horren inaktibazioa hurrengo zatiketetan ere mantendu egingo da.

Beraz, hemofiliarekiko heterozigotoa den emakume baten kasuan, X kromosoma akastun bat izango du eta bestea osasuntsua, eta horietako bakoitza zoriz inaktibatuko da gorputzeko eremu desberdinetan.
Dagoeneko, badakigu hemofilia koagulazio faktore baten faltagatik sorturiko gaitza dela (normalean VIII. edo IX. koagulazio faktoreengatik); beraz, faktore hauek sintetizatzen diren ehunetan akatsik gabeko X kromosoma inaktibatzen bada, akatsa duena geldituko da aktibo eta emakume horrek ez du behar duen gatzapen faktorea sintetizatuko. Hemofilikoa izango da.

viernes, 28 de enero de 2011

Herentzia

Hemofilia gaixotasun genetiko bat da, beraz, herentzia bat jarraituz transmitituko da gurasoengandik seme-alabetara. Herentzia mota hori sexuari loturikoa eta errezesiboa izango da.
Hori horrela bada, aita osasuntsua izanik eta  ama eramailea (heterozigotoa), semeen erdia hemofilikoak izango dira eta alabetatik erdia eramaileak, baina inoiz ere ez gaixoak.
Beste kasu bat, aita hemofilikoa eta ama osasuntsua izatea izango litzateke. Egoera honetan seme guztiak osasuntsuak izango dira (aitak beti Y kromosoma pasako dielako) eta alaba guztiak eramaileak izango dira (hauek aitaren X kromosoma jasotzen dutelako, zeinak akatsa duen).
Azkenik, gerta daiteke ere aita hemofilikoarekin batera, ama ere eramailea izatea. Kasu hauetan, semeen erdia hemofilikoa izango da (amak pasatutako X kromosomagatik). Alabetan berriz, erdia eramailea da (aitak pasatako X kromosomagatik) eta beste erdia hemofilikoa izango da (aitaren eta amaren X kromosoma akastunak jaso dituelako).

Ikusten denez, nahiko zaila izango da emakume batek hemofilia pairatzea; izan ere, horretarako bere bi gurasoek X kromosoma akastun bana eduki beharko lukete. Hala ere, printzipioz egon beharko liratekeen baino emakume hemofiliko gehiagoren kasuak ezagutzen dira. Zergatik gertatzen ote da hori?




Hemofiliarekin bizitzen

Hemofilia pairatzen duten pertsonek nahiko bizimodu arrunta eraman dezakete, baina hala ere zenbait murrizketa jasango dituzte. Ikusi dugunez, zenbait kirol ezingo dituzte praktikatu eta zauri larriren bat sortzearen beldurrarekin biziko dira askotan. Izan ere, istripuren bat jasaten badute, pertsona hauek galtzera irits daitezkeen odol kantitatea beste pertsona normal batean baino handiagoa izango da, edota golpe txikien aurrean hematoma handiak ere sortuko zaizkie.
Hala ere, hemofiliak tratamendua badauka. Hemofilia koagulazio faktore baten faltagatik sortzen den gaixotasuna denez, nahikoa izango da falta zaien hori injektatzea.

Ondorengo bideoan, hemofiliko batek bere kasua kontatzen digu.